目录
指南与共识
中国专家共识：遗传性视网膜营养不良临床试验中多亮度移动性测试的规范化应用中华医学会眼科学分会眼底病学组;中国医师协会眼科医师分会眼底病学组;169-177
遗传与基因
BBS基因突变致无色素性的色素性视网膜炎临床表型和基因型分析陈子杰;陶宇菲;王云;黄钦钰;杨明民;刘旭阳;樊宁;178-185
COL2A1、 COL11A1基因新生变异相关Stickler综合征Ⅰ、Ⅱ型患者基因型表型分析李佳玙;李春花;孙彩红;方薇;齐小龙;李文静;张少弛;张雯;李瑞;庄文娟;186-193
CHRM1基因多态性与河南地区汉族人群高度近视遗传易感性的相关性分析杨帆;张敏;安广琪;高文娜;杜利平;金学民;194-199
早发型高度近视伴遗传性眼病患者基因变异及临床表型分析李文静;齐小龙;史宝玉;崔茜玮;王政来;李瑞;刘科言;张少弛;庄文娟;200-212
遗传性视网膜变性疾病致病基因在小胶质细胞中的表达研究许佳;俞思健;王瑾宜;金子兵;213-220
文献计量学
近20年色素性视网膜炎基因治疗现状的文献计量学分析施晓萌;张宇;刘艳;骆世平;雷博;221-230
病例报告
PDE6B基因变异致迟发性常染色体隐性遗传色素性视网膜炎1例胡玉章;231-233
RP1L1基因变异相关隐匿性黄斑营养不良1例张树军;马菲妍;234-236
合并型甲基丙二酸血症1例马淑娴;崔彦;237-238
综述
Best病与 BEST1基因突变致病机制的研究进展张昊亮;李彤;孙晓东;239-248