目录
述评
加强遗传性视网膜疾病致病基因隐藏变异的挖掘李杨;石婕;张昕;521-524
指南与共识
水通道蛋白4抗体阳性视神经脊髓炎谱系疾病治疗国际共识解读李雨雨;魏世辉;周欢粉;525-529
遗传性眼底疾病
Alstr?m综合征患者眼部临床特征和致病基因分析刘伟伟;楚莹莹;王惠;王飞;楚瑞雪;孙先桃;卢跃兵;余继锋;530-537
Alstr?m综合征家系 ALMS1基因变异分析周钟强;魏圆梦;唐贺;彭海鹰;史平玲;李冠峰;李苗;538-543
YAP1基因新发致病性变异致孤立性眼组织缺损一家系李杰;郭晓红;邢亚斯;路小楠;戴淑真;544-548
NDP基因变异一家系的临床特征及基因分析和产前诊断杜婉丽;吴彩云;连露露;张钏;王玉佩;郝胜菊;惠玲;张庆华;549-553
Leber遗传性视神经病变患者及 G11778A突变携带者视网膜亚层厚度分析程宇芳;缪青梅;元佳佳;陈长征;554-559
家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴黄斑中心凹内层视网膜残留患眼黄斑区结构及血流改变邵伊润;毛剑波;陈怡静;方宇燕;沈丽君;560-564
黄斑中心凹发育不全一家系9例崔婷婷;李志;565-568
论著
合并视盘周围强反射卵圆形肿块样结构的儿童假性视乳头水肿患者临床特征蔺雪梅;刘佩;王静;常乔乔;陆慧琴;赵隽;吴松笛;569-575
罗汉果皂苷通过沉默信息调节因子1/核因子E2相关因子2信号通路调控过氧化氢所致视网膜色素上皮细胞氧化应激反应牛超;崔龙江;董道权;李晓华;576-582
病例报告
KIF11基因新突变致MCLMR综合征1例成芳;梁建宏;583-584
回旋状脉络膜视网膜萎缩合并黄斑劈裂1例张树军;吕爱国;585-587
Sorsby眼底营养不良一家系2例张琦颖;申璐;杨文昌;代敏;郑宇祥;曾文一;胡豫;李冬莉;罗艳红;袁玲;588-590
Coats样视网膜色素变性1例李瑞梅;周慧;李双农;591-593
综述
家族性渗出性玻璃体视网膜病变的致病基因与相关信号通路研究进展杨依柳;陆方;594-599
Leber遗传性视神经病变中风险因素的研究进展高应龙;俞佳玲;600-604
基于CRISPR/Cas9的基因编辑技术在遗传性视网膜疾病治疗中的研究进展佘凯芩;陈沁;陆方;605-610